أمراض الأكثر انتشاراً في الوطن العربي

هشاشة العظام

هشاشة العظام

أظهرت الدراسات وجود نقص في كثافة العظام (BMD) و بعض الأشكال المتعددة المرتبطة بخطر الكسور. يلاحظ في يومنا الحالي وجود ظاهر تعدد الأشكال في جينات مستقبلات الكلوجين نوع 1، فيتامين د، الاوستروجين و الكالسيتونين. تلعب ظاهرة تعدد الأشكال هذه دورا هاما في تحديد سير المرض السريري و تحديد العلاج الداعم للمرض. تم تعريف هذه التغيرات الفعالة في تعريف العلاج الخاص بالشخص في 4 مناطق جينات مختلفة و تدخل ضمنها 6 مختلفة من ظاهرة تعدد الاشكال.

سياليدوزيس (موكوليبدوسيس نوع 1)

سياليدوزيس (نورومينيداز – موكوليبيدوسيس نوع 1) مرض تخزين الليزوزمية الناتج عن نفص الإنزيم نورومينيداز. للمرض تركيبتان سريريتان النوع I  و II. يمكن ملاحظة الأعراض التالية مع الإختلاف ما بين النوعين 1 و 2 من المرض، الإستسقاء الجنيني (قبل الولادة)، مظهر الوجه الخشن، ديزوستوسيس مولبليسكس، ضمور العضلات و ضعفها، فقدان السمع، ضعف البصر المتقدم و غيرها من تشوهات العين.

سميث – ليمي – أوبيتز (SLOS)

مرض سميث – ليمي – أوبيتز (SLOS)، خلل في إستقلاب الكوليسترول ناتج عن فشل إنزيم مختزل 7- ديهيدروكويسترول (7-DHC). يلاحظ لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض، التخلف في النمو قبل و بعد الولادة، صغر الرأس، التخلف العقلي، إضطرابات رئيسية و ثانوية متعددة. هذه الإضطرابات تشمل أيضا تشوه الوجه، إنشقاق سقف فجوة الفم، الإضطرابات القلبية، تعدد الأصابع خلف المحور و ما إلى ذلك من الإضطرابات الأخرى.

شاركوت – ماري – توث

شاركوت – ماري – توث الإعتلال العصبي نوع 1 (CMT1): إعتلال عصبي طرفي جسمي سائد ناتج عن تحطم الميلاين يتميز بضعف و ضمور العضلات البعيدة، بطء في سرعة توصيل العصب. تقدمه بطيئ و لا يؤثر على عمر المريض، يظهر ما بين سن 5 – 25 سنة . يتكون 70 – 80% من كامل مرضى CMT1 من مرضى CMT1A الناتج عن الإزدواجية في منطقة الجين PMP22.

فقدان السمع الخلقي

فقدان السمع غير المتلازم الوراثي الجسمي المتنحي (DFNB1): مرض خلقي يتميز بفقدان السمع الحسي العصبي المتوسط و المتقدم غير المتقدم. يلاحظ وجودة طفرات في الجين كونيكسين 26 (GJB2) في 98% من المرضى في حين يلاحظ طفرات في الجين كونيكسين 30 (GJB6) في 2% من المرضى. بعض الطفرات التي يتم تحديدها في الجيم GJB2 تتسبب بفقدان السمع غير المتلازم الوراثي الجسمي السائد (DFNA3).

ألفا – 1 نقص الأنيتربسين

نقص AAT واحد من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا، يظهر في أمراض الكبد (ارتفاع انزيمات الكبد، إلتهاب الكبد لدى حديثي الولادة، مرض الكبد المزمن، تليف الكبد و سرطان الكبد)، أمراض الرئتين (الربو، إلتهاب القصبات الهوائية المزمن، إنتفاخ الرئة، مرض إنسداد المسالك التنفسية المزمن المتقدم و توسع القصبات) و أمراض الجلد (إلتهاب السبلة الشحمية). فشل ألفا-1- أنتيتربسين في المرضى ناتج عن الطفرات في الجين Pi مثبط البروتياز.

داء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية (HH)، مرض وراثي جسمي متنحي شائع الظهور في إستقلاب الحديد، يتميز بتراكم الحديد المتقدم في الأعضاء الداخلية (الكبد، القلب، البنكرياس)، يتسبب في تليف الكبد، السكري، إعتلال عضلة القلب و الوفاة المبكرة في نهاية الأمر. يلاحظ ظهور المرض بنسبة 1/200 – 400 و نسبة حاملي المرض ما بين 1/ 8- 10 .

التقزم

السبب في التقزم الوراثي الذي يرجع على الأغلب بلنقص النسيج الغضورفي او عدم وجود النسيج الغضروفي راجع للطفرات الموجودة على الجين FGFR3. يتميز مرضى التقزم الوراثي بقصر في غير متناسق في الأطراف السفلية و العلوية مرتبط بتراجع في تركيبة العظم، و مصحوب بقصر في الطول. يختلف عدم وجود النسيج الغضروفي الذي يكون حادا أكثر من الناحية السريرية عن نقص النسيج الغضروفي بوجود أعراض الوجه المميزة مثل الحلية الأمامية و نقص التنسج في الخط المتوسط للوجه.

متلازمة ريت

متلازمة ريت هو مرض جسمي سائد مرتبط الكرموسوم X تختلف أعراضه السريرية بحسب الجنس. يمكن مشاهدته بشكل كلاسيكي او لا نمطي لدى البنات و يلاحظ ظهور الصعوبة في التعلم. يتميز بفقدان المهرات اللغوية و الحركية التي يتم إكتسابها في عمر 6-18 شهر الأولى من حياة الإنسان، الحركات النمطية الجامدة في اليد، صغر الرأس، النوبات و التخلف العقلي.

متلازمة X الهشة

متلازمة X الهشة عي الصيغة الأكثر شيوعا للتخلف العقلي الوراثي. يلاحظ ظهورها لدى الرجال بنسبة 1/1200 و لدى النساء بنسبة 1/2500 . يتموضع على منطقة Xq27.3. تظهر هذه المتلازمة بزيادة التكرار الحاصل في النكويدات الثلاثية الموجودة على الجين FMR-1 . يقبل التكرار ما بين 6-40 على أنه طبيعي  و يلاحظ 29 تكرار على الأغلب في المجتمع.

ضمور العضلات الشوكية (SMA)

ضمور العضلات الشوكية (SMA)، يتميز بضعف العضلات المتقدم المرتبط سريريا بالتآكل في خلايا القرن الأمامي الموجودة في النوى العصبية للحبل الشوكي و الأعصاب القحفية. يتموضع الجين SMN الذي يتسبب بالمرض على الذراع الطويل للكرموسوم رقم 5، (5q13). يلاحظ فيما يقرب من 95- 98% من المرضى ظهور حدوفات متماثلة الزيجوت في الإكسون 7 و 8 في الجين SMN1.

مرض العضلات دوشين/ بيكير

يتميز مرض العضلات دوشين/ بيكير (DMD/BMD)، بوهن العضلات و ضمورها المتقدم و هو ناتج عن الطفرات في جين الديستروفين. تظهر الاعراض على المريض بحسب الطفرة خفيفة او متقدمة و هذا يؤمن الفصل ما بين DMD/BMD . يتوفى المرضى في سن الثلاثينيات من العمر بسبب أمراض الرئة المتكررة و مرض عضلة القلب. يقع جين الدستروفين على الذراع الطويل للكرموسوم رقم 5 (5q13) و يتكون من الإكسزون.

التليف الكيسي

مرض وراثي متنحي، يتميز بأعراض الرئتين و البنكرياس و تركيز الكلور المرتفع في العرق. في الدراسات التي أجريت على المرضى حتى يومنا الحالي تم تحديد أكثر من 1500 طفرة لديهم. نسبة ظهور الطفرة الأكثر ظهورا في جسن منظم غشاء التليف الكيسي (CFTR) و هو ΔF508 في بلدنا تصل الى 18.8 – 27 % . أما الطفرات الأخرى الأكثر تكررا في المجتمع التركي فهي طفرات 1677delTA,

ألفا ثلاسيميا

تتميز الفا ثلاسيميا سريريا بتركيبتين 2 . هما ، متلازمة الهيموغلوبين موه بارتس الجنينية (Hb Bart) و مرضة الهيموغلوبين إتش (HBH)، متلازمة الهيموغلوبين موه بارتس الجنينية هي الصغية الحادة للمرض حيث تتميز بتشكل الوذمة في كافة أنحاء الجسم في مرحلة ما قبل الولادة، الوذمة حول الكيس الجانبي وحول القلب و فقر الدم الصباغي الحاد. ميزاته السريرية تتمثل في زيادة حجم الكبد و الطحال، تكون خلايا الدم الحمراء خارج النقي، إستسقاء الرأس، التشوهات القلبية و التناسلية البولية.

فقر الدم المنجلي

فقر الدم المنجلي هو مرض دموي وراثي جسمي متنحي يتميز بفقر دم مزمن و نوبات ألم دورية. يحدث هذا النوع من فقر الدم نتيجة تغيير مكان حمض الجلوتاميك الموجود في تركيبة الهيموغلوبين الذي يؤدي وظيفة حمل الأوكجسين داخل خلايا الدم الحمراء بالفالين. بعد هذا الخلل الوراثي يتحول شكل الهيموغلوبين الكروي الشكل او بشكل ball-shaped في الوضع الطبيعي الى شكل منجل في بعض الحالات (نقص الأوكسجين).

بيتا ثلاسيميا (أنيميا البحر الأبيض)

بيتا ثلاسيميا هو واحد من أكثر امراض الدم شيوعا في تركيا كما هو الحال في كافة دول البحر الأبيض المتوسط الأخرى. نسبة حاملي المرض 2-3% و ترتفع في بعض المناطق الى 10% . بالاضافة الى هذا و نظرا لإرتفاع نسبة زواج الأقارب في بلدنا (21%) يلاحظ تأثر الكثير من حالات الحمل الأمر الذي يؤدي الى إنهاء العديد من حالات الحمل.

حمى البحر الأبيض (FMF)

حمر البحر الأبيض (FMF) مرض وراثي جسمي متنح، يتميز بألم شديد في البطن يمتد لفترة قصيرة متكرر و ناتج عن إلتهابات في البطن و مصحوبة بنوبات إرتفاع لدرجة الحرارة. تظهر النوبة الأولى للمرض لدى المرضى في سن العشرينات بنسبة 90%.  يلاحظ في بعض مرضى تراكم بروتين الأميلويد في الأعضاء الداخلية مثل الكلى. يمكن التقليل من شدة النوبات و عددها من خلال علاج الكولشيسين لدى 95% من المرضى.

أظهرت الدراسات وجود نقص في كثافة العظام (BMD) و بعض الأشكال المتعددة المرتبطة بخطر الكسور. يلاحظ في يومنا الحالي وجود ظاهر تعدد الأشكال في جينات مستقبلات الكلوجين نوع 1، فيتامين د، الاوستروجين و الكالسيتونين. تلعب ظاهرة تعدد الأشكال هذه دورا هاما في تحديد سير المرض السريري و تحديد العلاج الداعم للمرض. تم تعريف هذه التغيرات الفعالة في تعريف العلاج الخاص بالشخص في 4 مناطق جينات مختلفة و تدخل ضمنها 6 مختلفة من ظاهرة تعدد الاشكال.  

متلازمة داون

متلازمة داون هو المرض الأكثر ظهورا و أفضل ما يعرف عن الإضطرابات الكرموسومية حيث تظهر متلازمة دوان في حالة ولادة واحدة من بين كل 600 – 700 ولادة. يمكن التعرف عليه أثناء الولادة نظرا للمؤشرات الشكلية التي يتميز بها. يلاحظ في هؤلاء المرضى نقص التوتر، قصر الرأس، شقوق الجفن المسحوبة للأعلى، سترة حواف العين، بقع بروشفيلد في القزحية، جذر الأنف المفلطح، تموضع الأذان المنخفض، وجود خط عرضي واحد في اليد و إنحراف الأصابع، إتساع المسافة ما بين الاصبعين الأول و الثاني في القدم.  

سميث – ليمي – أوبيتز (SLOS)

مرض سميث – ليمي – أوبيتز (SLOS)، خلل في إستقلاب الكوليسترول ناتج عن فشل إنزيم مختزل 7- ديهيدروكويسترول (7-DHC). يلاحظ لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض، التخلف في النمو قبل و بعد الولادة، صغر الرأس، التخلف العقلي، إضطرابات رئيسية و ثانوية متعددة. هذه الإضطرابات تشمل أيضا تشوه الوجه، إنشقاق سقف فجوة الفم، الإضطرابات القلبية، تعدد الأصابع خلف المحور و ما إلى ذلك من الإضطرابات الأخرى.